Obstetrics & gynecology science

Korean Society of Obstetrics and Gynecology (대한산부인과학회)
권호 표지

A Clinical Review of Midtrimester Amniocentesis

임신중기 양수천자의 임상적 고찰

Lee, Sang-Ho;Park, Young-Soon;Chang, Jae-Hyuk;Moon, Zong-Soo;Seo, Soo-Hyung;Park, Yang-Suh;Yun, Sook-Kyung
이상호;박영순;장재혁;문종수;서수형;박양서;윤숙경

  • Published : 20020700
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Abstract

October 2001 in Kangdong Sacred Hospital, Hallym University. We analyzed the indications, distributions of maternal and gestational age, chromosomal results, and of which accorded to indications of cytogenetic studies. Results : The indications of amniocentesis were abnormal maternal serum screening (46.2%), advanced maternal age ($\geq$35: 44.8%), abnormal ultrasonographic findings (5.9%), familial history of fetal anomaly (2.8%) and previous history of fetal chromosomal abnormalities (0.3%), in order. The overall incidence of chromosomal aberration was 3.6% (24/674), which were composed of 18 cases of numerical aberrations and 6 cases of structural aberrations. In autosomal aberrations, there were 7 cases of Down's syndrome, 6 cases of Edward syndrome, 1 case of Patau syndrome and 3 cases of Mosaicism. In sex chromosomal aberration, there was a case of Turner syndrome. In chromosomal aberrations according to indications, there was 7.5% (3/40) of chromosomal abnormalities in abnormal ultrasonographic findings group, 3.2% (10/311) in abnormal maternal serum screening group and 3.0% (9/302) in advanced maternal age group. There was statistical significance only in abnormal ultrasonographic findings group. There was no significant complication after amniocentesis except 0.3% (2 cases) of fetal loss. Conclusion : Maternal serum screening, advanced maternal age and antenatal ultrasonograms should be important screening methods for amniocentesis which is considered to the most effective diagnostic procedure for prenatal cytogenetic studies. The karyotyping analysis of midtrimester amniocentesis is efficacious method for evaluation of chromosomal aberrations and genetic counselling for parents.

목적 : 본 연구는 세포유전학 검사를 위한 임신중기 양수천자의 적응증과 염색체 핵형결과를 평가하고 이에 따른 염색체이상의 발생빈도와 상관관계를 분석하고 양수천자의 안정성 및 합병증을 평가하기 위하여 시행하였다. 연구 방법 : 본 연구는 1997년 1월부터 2001년 10월까지 한림대학교 강동성심병원 산부인과에서 세포유전학 검사의 적응증에 해당되어 양수천자를 시행받은 674명의 임신부를 대상으로 대상환자의 연령과 임신주수의 분포, 양수천자의 적응증과 염색체 핵형검사의 결과 그리고 각 적응증에 따른 염색체이상의 결과와 양수천자술의 안정성 및 합병증을 평가하였다. 결과 : 양수천자의 적응증은 산모 혈청표지자 선별검사의 이상이 46.2%로 가장 많았으며 고령산모 ($\geq$35) 가 44.8%, 초음파에서 이상소견을 보인 경우가 5.9%, 태아기형아의 가계력을 가진 경우가 2.8%, 염색체이상아의 출산력을 가진 경우가 0.3% 순이었다. 연령별로는 35$\sim$39세의 연령군이 34.6%로 가장 많았으며, 주수별로는 15$\sim$19주 사이가 69.9%으로 가장 많았고 조기 양수천자에 해당하는 14주 이전에 실시한 경우가 1.0%였다. 염색체 핵형분석의 결과 비정상핵형은 3.6% (24/674)였으며, 이 중 수적이상이 18예, 구조적 이상이 6예였다. 수적이상에는 상염색체이상으로 다운증후군 7예 (전좌형 1예), 에드워드증후군 6예, 파타우증후군 1예와 그 외 3예의 모자이시즘이 있었고, 성염색체이상으로 터너증후군이 1예 있었다. 적응증별 염색체이상 비율은 산모 혈청표지자 선별검사 이상에서 3.2% (10/311), 고령산모 중에서는 3.0% (9/302)로 유의한 차이를 보이지는 않았으나 초음파에서 이상소견을 보인 경우가 7.5% (3/40)으로 유의한 차이를 보였다. 염색체이상아의 출산력을 가진 경우는 2예 모두에서 비정상 핵형을 보였지만 그 대상 환자군이 적어 평가를 할 수 없었다. 결론 : 고령산모나 산모 혈청표지자 선별검사 그리고 초음파검사 등을 통하여 유전질환의 위험성이 높은 산모를 선별하고, 이들 산모를 대상으로 임신중기 양수천자를 통한 태아의 세포유전학적 검사는 산전 유전질환의 진단법으로 매우 유용한 검사이다. 또 이러한 세포유전학적 연구결과는 산전진찰 및 유전학적 상담의 중요한 자료로 활용될 수 있을 것이며 이에 대한 지속적인 연구와 보고가 더욱 필요하리라 사료된다.

Keywords

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