Journal of Genetic Medicine

Korean Society of Medical Genetics and Genomics (대한의학유전학회)
권호 표지

A Cytogenetic Analysis of Abortus with Spontaneous Abortion

자연 유산 수태산물의 세포유전학적 분석

  • Hwang, Si-Mok (Institute of Reproductive Medicine and Population, Medical Research Center, Seoul National University) ;
  • Kwon, Kyung-Hun (Division of Research and Development, GenDix, Inc.) ;
  • Yoon, Kyung-Ah (Department of Clinical Pathology, Daejeon Health Sciences College) ;
  • Oh, Sun-Kyung (Institute of Reproductive Medicine and Population, Medical Research Center, Seoul National University)
  • 황시목 (서울대학교 의학연구원 인구의학연구소) ;
  • 권경훈 ((주)젠딕스 연구개발부) ;
  • 윤경아 (대전보건대학 임상병리과) ;
  • 오선경 (서울대학교 의학연구원 인구의학연구소)
  • Received : 2009.05.27
  • Accepted : 2009.06.23
  • Published : 2009.03.01
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Abstract

Purpose: Chromosomal abnormalities of abortuses have been used to investigate common etiologies of spontaneous abortion, but the frequencies and types of spontaneous abortions have demonstrated considerable variation among different countries and races. Materials and Methods: A cytogenetic analysis of 75 abortuses was performed at GenDix, Inc. from January 2006 to December 2007. Results: The frequency of chromosome abnormalities in abortuses was 32.0% (24/75 cases). Among the chromosomal abnormalities, trisomy was present in 62.5% (15/24 cases) of cases and the most frequent trisomy was trisomy 21 with an occurrence rate of 26.6% (4/15 cases). The following was trisomy 22 (3/15 cases) and trisomy 20 (2/15 cases). The average maternal age for abnormal karyotypes was $34.3{\pm}3.3$. Conclusion: Cytogenetic analysis of abortus is important for diagnosis and genetic counseling of patients with spontaneous abortion.

목 적: 자연 유산의 가장 흔한 원인은 수태산물의 염색체 이상으로 알려져 왔다. 따라서 환자들의 상담 및 치료에 유용한 정보를 얻기 위해 염색체 이상의 빈도와 유형을 조사하였다. 대상 및 방법: 2006년1월부터2007년 12월까지 수탁된 75례의 자연유산 수태산물에서 세포유전학적 분석을 수행하였다. 결 과: 수태산물의 염색체 이상 빈도는 32.0% (24/75례)였다. 염색체 이상들 중 삼염색체는 62.5% (15/24례)였고, 대부분의 삼염색체로는 21번 염색체의 삼염색체가 26.6% (4/15례), 다음으로 흔한 이상으로는 22번 삼염색체가 3례, 20번 삼염색체가 2례였다. 비정상 핵형의 모성 나이의 평균은 $34.3{\pm}3.3$세였다. 결 론: 유산 수태산물의 세포유전학적 분석은 자연 유산 환자들을 위한 진단과 유전상담에 중요하다고 할 수 있다.

Keywords